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Investigadores da UCLA (Universidade da Califórnia em Los Angeles - CA, EUA) revelam reversibilidade da ataxia de Friedreich em ratos modelo

20/12/2017 Em crianças e adultos com ataxia de Friedreich, uma doença hereditária que causa danos ao sistema nervoso, uma perda de coordenação geralmente progride para fraqueza muscular e pode envolver visão, diabetes e outros problemas ao longo de vários anos. Até agora, imitar esses sintomas e progressão em ratos para estudos de investigação tem sido difícil. Investigadores da UCLA, depois de desenvolver um rato modelo da ataxia de Friedreich que mostra sintomas semelhantes aos dos pacientes, descobriram que muitos dos primeiros sintomas da doença são completamente reversíveis quando o defeito genético ligado à ataxia é revertido. As novas descobertas, que ainda precisam ser replicadas em seres humanos, aparecem no jornal eLife. "A maior parte da disfunção que estávamos a ver nos ratos foi reversível mesmo depois dos ratos apresentarem disfunção neurológica substancial", disse o Dr. Daniel Geschwind, professor de Neurologia e Psiquiatria da UCLA, e autor pri

Boa Festas e Feliz 2018

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Simpósio Doenças Raras 2017

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Vai realizar-se, no próximo dia 15 de Dezembro, o Simpósio Doenças Raras 2017: Com a investigação, um mundo de possibilidades. Este evento, que se integra na concretização da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020), terá lugar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge em Lisboa. Programa e inscrição AQUI

Quem o inspira? Nomeie uma estrela das doenças raras!

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Estão oficialmente abertas as nomeações para os Prémios Black Pearl 2018 da EURORDIS! Nomeie a pessoa ou organização  que pensa que merece ser reconhecida pelo seu empenho incansável em melhorar a vida das pessoas com doenças raras. Apresente uma nomeação  preenchendo o formulário  ou enviando uma hiperligação para um vídeo em que explique por que motivo a pessoa que nomeia merece ganhar.  Só serão consideradas nomeações apresentadas em inglês. As categorias deste ano são: Prémio Jovem Representante dos Doentes —  Nova categoria este ano! Prémios Voluntariado da EURORDIS —  Novo : este ano premeia não apenas um, mas dois voluntários! Prémios Empresas —  Novo : existem agora dois prémios distintos, um para empresas pioneiras que desenvolvam tratamentos para doenças raras e outro para a colaboração de empresas com pessoas com doenças raras. Prémios Média —  Novo : de um prémio passa-se a dois prémios! Existe agora um prémio pa

Investigadores identificam 2 moléculas que aumentam os níveis de Frataxina em modelos animais portadores de Ataxia de Friedreich

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27 de Julho de 2017 Autor: Alice Melão Duas pequenas moléculas demonstraram aumentar os níveis de mRNA e da proteína da frataxina (FXN) em modelos animais da ataxia de Friedreich. De acordo com um relatório publicado na “Neuropharmacology”, estes compostos poderiam ter potencial terapêutico para tratar deficits de FXN na ataxia de Friedreich (FA). A ataxia de Friedreich é causada por níveis reduzidos da proteína mitocondrial FXN. Embora as funções desta proteína não estejam totalmente estudadas, os estudos mostraram que está envolvido em vários mecanismos de reparação do ADN e metabolismo do ferro. Demonstrou-se que uma redução da produção da FXN poderia estar associada a um númeroreduzido de mitocôndrias – “o centro de poder" das células - o que poderia, em parte, explicar as manifestações de Faz. Encontrar formas de aumentar os níveis da FXN nestes pacientes tem sido um foco importante da estratégia terapêutica no combate a esta doença. A terapia de reposiçã

Dia Internacional das Ataxias, 25 de Setembro 2017, Piquenique APAHE

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Para assinalar mais um Dia Internacional das Ataxias (25 de Setembro), a Apahe - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vai realizar um piquenique no dia 23 de Setembro, em Cantanhede com encontro pelas 12h30 no Parque Verde. É um evento gratuito, mas carece de inscrição prévia, poderão fazê-la através do Facebook, mail e ficha online disponibilizada abaixo. https://docs.google.com/ forms/d/e/ 1FAIpQLSftpbuYoH22zc7yQ94DU a-4j0yOGgN37XMUOGoAgS7cRkb 6fA/viewform Para qualquer esclarecimento contacte-nos.

Proteína SIRT3 Necessária como Suplemento para Auxiliar o Coração na Ataxia De Friedreich, sugere o Estudo

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25 DE JULHO DE 2017 Joana Fernandes, PhD in News. Uma proteína chamada SIRT3 foi essencial para restaurar a contratilidade cardíaca e o metabolismo energético que podem resultar de um suplemento promotor de energia chamado mononucleótido de nicotinamida (NMN), informaram os pesquisadores a partir de um estudo nos ratos de modelo da ataxia de Friedreich. O estudo "Mononucleótido de nicotinamida requer a SIRT3 para melhorar a função cardíaca e bioenergética num modelo de miocardiopatia da ataxia de Friedreich", foi publicado em JCI Insight. Estudos anteriores mostraram que o suplemento aumentou os níveis de NAD+, uma molécula que ajuda mitocôndria - a potência da célula - a gerar energia a partir de alimentos. A energia adicional auxiliada melhora a função cardíaca em várias doenças. Mas os cientistas não conheciam o mecanismo exato que levou a ativação de NAD+ a melhorar a função cardíaca. Usando ratos com a ataxia de Friedreich, os pesquisadores

Grupos Europeus de Defesa dos Doentes em acção

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Em 2016, a EURORDIS lançou os ePAG ( Grupos Europeus de Defesa dos Doentes ) para assegurar que os doentes são integrados no desenvolvimento, governação e funcionamento das  Redes Europeias de Referência  (ERN). Redes Europeias de Referência Em 2017, mais de 900 equipas médicas altamente especializadas de toda a Europa juntaram forças em 24 RER para fazer face a doenças ou patologias complexas ou raras que exigem cuidados altamente especializado e uma concentração de conhecimentos e recursos. Estas redes virtuais vão ajudar a garantir que são as competências e os conhecimentos que viajam através das fronteiras em vez de serem os doentes. Em 2017, têm-se vindo a realizar reuniões de lançamento das RER por toda a Europa. Mais informações sobre as RER: ·          Em  quatro novos vídeos  produzidos pela Comissão Europeia, os doentes Elisa (também disponível com  legendas em italiano ), Paula ( legendas em espanhol ), Jasper ( legendas em holandês ) e Daniel ( legendas em fra

O aumento da modificação da proteína provoca/causa doença cardíaca em pacientes com ataxia de Friedreich, demonstra estudo

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Um aumento anormal na acetilação de proteínas induz a doença cardíaca em pacientes com ataxia de Friedreich (FA) e pode representar um novo alvo terapêutico para a intervenção precoce, conclui um estudo. O estudo “A progressiva acetilação da proteína lisina da mitocondrial e insuficiência cardíaca num modelo de cardiomiopatia de ataxia de Friedreich " apareceu na “Plos One”. Os autores do estudo encontraram uma estreita relação entre a acetilação de proteínas - um mecanismo importante que atua ao nível da alteração das proteínas de forma a regular o metabolismo celular - e a perturbação metabólica e funcional observada nos corações dos modelos animais com FA, bem como em pacientes com FA. O estudo utilizou um modelo animal de FA, em que os ratos foram geneticamente modificados para não produzirem a proteína de frataxina nas células cardíacas, de modo a refletir a perda de frataxina observada em pacientes com FA. Os investigadores avaliaram as mudanças nos c

Investigadores criam "células do coração num prato de laboratório" para estudar a doença cardíaca associada à FA

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Autor: Joana Fernandes, PhD 06 / 07/2017   Investigadores australianos transformaram com sucesso células-tronco de pacientes com ataxia de Friedreich (FA) em células cardíacas para estudar anomalias moleculares que podem contribuir para esta doença. Essas "células cardíacas num prato de laboratório" fornecem informações valiosas para o estabelecimento de tratamentos novos. No seu estudo, " A ataxia de Friedreich influenciou os cardiomiócitos derivados de células estaminais pluripotentes, mostrando anomalias eletrofisiológicas e deficiência no controle de cálcio", apareceu na revista “Aging”. A FA é causada por baixos níveis da proteína frataxina, devido a anomalias na sequência do gene que codifica esta proteína - repetições de porções de DNA dentro do gene. Quanto maior o número de repetições, mais cedo se dá o início da FA e de todas as suas complicações associadas. A frataxina desempenha um papel importante nas mitocôndrias, o poder da

11º aniversário APAHE

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A 13 de Julho a APAHE completa 11 anos de existência. Que este ano venha acompanhado de muitas conquistas, dando sequência a tudo de bom que já foi feito, sempre com muito empenho e dedicação.

O Trigriluzole da Biohaven Recebe Designação Fast Track da FDA Americana

Potencial Terapia de Primeira Classe para Ataxia Espinocerebelosa NOTÍCIAS FORNECIDAS POR Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd.   15 de maio de 2017, 03:00 ET NEW HAVEN, Connecticut, 15 de maio de 2017 / PRNewswire / - (NYSE: BHVN ) – A Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd. (Biohaven) anunciou hoje que a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos concedeu à empresa Fast Track Designation para o produto candidato Trigriluzole da Biohaven (BHV-4157) para o potencial tratamento da Ataxia Espinocerebelosa (SCA). O Trigriluzole recebeu previamente a designação de medicamento órfão da FDA para o tratamento de SCA em 2016. A Biohaven está atualmente a realizar um ensaio clínico, Phase 2/3, em pacientes com SCA, com resultados esperados em 2018. A SCA é um distúrbio neuro degenerativo raro e debilitante que se estima afetar aproximadamente 22.000 pessoas nos Estados Unidos. O tratamento padrão de cuidados é de suporte e nenhum medicamento está

Descoberta mutação genética que causa doença neurodegenerativa hereditária

Conseguimos silenciar as Doenças Raras?

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Na descoberta de medicamentos para as doenças raras, as terapias de genes estão a começar a mostrar promessas clínicas. A estratégica vai compensar? Um relatório de um simpósio de Charles River. Terapia genética, o uso e a manipulação da doença para tratar ou prevenir doenças, teve os seus altos e baixos. Quando os pesquisadores começaram a experimentar com ele nos anos 80 e 90, muitos pensaram que iriam transformar a medicina. Mas isso tornou-se mergulhada em controvérsia depois que um jovem de 18 anos chamado Jesse Geisinger , que sofria de uma doença genética no fígado, ter morrido ter morrido durante uma terapia genética experimental em 1991 na Universidade de Pennsylvania. A sua morte, que foi atribuída ao vector de adenovírus recombinante que transportava os genes corretivos, provocou a paragem abrupta de outros ensaios. Mas as tecnologias têm desde então evoluído suficientemente para viabilizar a estratégica. Em 2013, a empresa Holandesa de biotecnologia uniQure

Mecanismo de doença neurodegenerativa e potencial medicamento para a mesma oferecem esperança para pacientes portadores da Ataxia de Friedreich e de doenças relacionadas

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Autor: Pat Bailey on June 6, 2017 in  Human & Animal Health Uma deficiência proteica específica associada à ataxia de Friedreich parece desencadear a doença ao reduzir o número de mitocôndrias nas células (foto de wirOman / gettyimages) Dois novos estudos sobre doenças progressivas e neurodegenerativas associadas a defeitos nas mitocôndrias das células oferecem esperança para o desenvolvimento de um novo biomarcador de pesquisa e diagnóstico e para o aparecimento de um novo medicamento para o tratamento dessas doenças, relataram investigadores da Universidade da Califórnia, Davis. Ambos os estudos, em co-autoria, do bioquímico Gino Cortopassi, da UC Davis School of Veterinary Medicine, têm implicações para a ataxia de Friedreich, uma doença hereditária rara que afeta 6.000 pessoas nos Estados Unidos. Friedreich é caracterizada por neurodegeneração progressiva na coluna vertebral, bem como fraqueza muscular, doença cardíaca e diabetes. Os resultados destes dois est