Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Para contribuir para a melhoria da sociedade, Peesh Chopra, diretor da Peesh Venture Capital (PVC), baseada nos EUA, que investe em tecnologias disruptivas, anunciou o lançamento da Fundação Peesh com fundo de Rs 60 Crore para apoio à investigação e desenvolvimento, para lutar conta doenças incuráveis como a ataxia espinocerebelosa (SCA) e a doença dismórfica corporal (BDD). A ataxia espinocerebelosa, também conhecida como atrofia espinocerebelosa ou degeneração espinocerebelosa, é uma doença progressiva, degenerativa, genética com vários tipos, cada um dos quais pode ser considerada uma doença por próprio direito. Estima-se que 500 mil pessoas na Índia estão diagnosticadas com ataxia espinocerebelosa. As SCA’s constituem o maior grupo desta doença neurodegenerativa hereditária, progressiva, degenerativa e muitas vezes fatal para a qual não há nenhum tratamento ou cura eficaz conhecida. Os pacientes que sofrem de ataxia espinocerebelosa são de variadíssimos grupos etários.

A APAHE é uma associação sem fins lucrativos e de âmbito nacional, que nasceu em 2006, como forma de preencher uma lacuna na sociedade civil portuguesa: uma associação que não só defendesse e protegesse os interesses das pessoas com ataxias hereditárias, forma de patologias genéticas raras, incuráveis e degenerativas, como também alertar a sociedade para a existência das mesmas e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, quer para os próprios, quer para quem os rodeia, nomeadamente os cuidadores. Em 2007 a APAHE foi considerada IPSS. O papel da associação consiste em: - Apoiar os doentes - Divulgar a existência destas patologias e os seus efeitos quer a nível físico quer psicológico tanto nas pessoas como no seu agregado familiar - Apoiar a investigação destas patologias - Atualizar informação através do seu site e blogue - Promover convívios entre sócios e quem se lhes queira juntar - Angariar fundos para desenvolver todas estas atividades

Um novo estudo foi publicado recentemente na revista Parkinsonismo e Doenças Relacionadas , revelando que os distúrbios do sono podem ser úteis na diferenciação dos diferentes tipos de ataxia. O estudo, intitulado "Diagnóstico Diferencial da ataxia esporádica de início na idade adulta: o papel do distúrbio do comportamento do sono REM" e foi realizado por investigadores do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (Brasil) e Centro de Doenças do Movimento, Hospital Western Toronto (Canadá). A ataxia é definida como um sinal neurológico caracterizado pela falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários. Os indivíduos com esta doença sentem dificuldades na coordenação e equilíbrio. A ataxia esporádica corresponde ao desenvolvimento dos sintomas da ataxia durante a vida adulta em indivíduos sem história familiar da doença. A ataxia pode ser difícil de diagnosticar e pode ser ou cerebelosa, se apenas o cerebelo é afetado, ou cerebelosa plus, se for a

Uma nova investigação aponta uma mutação causadora de ataxias cerebelosas neurodegenerativas, abrindo caminho para um melhor tratamento. Uma equipa internacional de investigadores descobriu a mutação por detrás dum síndroma neurodegenerativo recém-descrito. Para além de ajudar os clínicos a identificar a doença, suas descobertas apontam o caminho para uma melhoria do tratamento. As ataxias cerebelosas são um grupo de doenças neurodegenerativas associadas ao desequilíbrio, falta de coordenação e atrofia do cerebelo. Investigadores de 30 instituições de todo o mundo, incluindo universidades e centros médicos no Egipto, Turquia, Irão, Jordânia, Emiratos Árabes Unidos, Kuwait, Paquistão, França, e EUA, sequenciaram os exomes de 96 famílias com ataxia cerebelosa de aparecimento na infância. Uma família tinha um filho saudável e três crianças com uma ataxia caracterizada por características de mau-humor e deficiência intelectual, permitindo à equipa inferir uma janela genétic

Massimo Pandolfo, Mariana Igoillo-Esteve, Amélie HU, Ewa Gurgul-Convey, Laila Romagueira Bichara Dos Santos, Jonas Jean-Christophe, Decio Eizirik e Miriam Cnop RESUMO OBJETIVO: Investigar mecanismos patogénicos da ataxia de Friedreich (FRDA) em modelos celulares relevantes e identificar potenciais terapias. BACKGROUND: A FRDA é causada por uma expressão diminuída da frataxina, uma proteína mitocondrial envolvida num agregado biogénese de ferro-enxofre (Fe-S). Estudámos as consequências da deficiência de frataxina e testámos potenciais terapias em células-β e neurónios, dois tipos de células vulneráveis na FRDA. MÉTODOS: As células de controlo e iPS com FRDA foram diferenciadas em neurónios. A frataxina foi silenciada em células-β usando a interferência de ARN. Acompanhámos a produção de H2O2 mitocondrial; estado redox da glutationa; apoptose; expressão da frataxina, proteínas Fe-S, SOD2, e fatores pró-apoptóticos. Os fatores pró-apoptóticos foram silenciados por i

Detalhe dum milímetro  dum cérebro de rato. Em verde, os capilares que fazem parte da barreira hemato-encefálica; em vermelho, moléculas associadas ao vaivém patenteado pelo IRB Barcelona, que conseguiram atravessar a barreira e chegar ao cérebro (fundo preto). Crédito: Benjamí Oller, IRB Barcelona (Espanha) O cérebro é protegido por uma barreira de células que firmemente regula o transporte de substâncias para este órgão, a fim de prevenir infeções. A função essencial de proteção desta barreira é também uma luz vermelha para 98% de fármacos candidatos ao tratamento do sistema nervoso central. Os cientistas do Instituto de Investigação em Biomedicina (IRB Barcelona, Espanha) apresentaram um serviço de transporte capaz de atravessar a barreira hemato-encefálica e transportar várias substâncias para o cérebro. A equipa de químicos do IRB Barcelona está agora a estudar a sua aplicação para condições médicas específicas. Juntamente com investigadores clínicos, estão a preparar trat

Marco Germanotta, Gessica Vasco, Maurizio Petrarca, Stefano Rossi, Sacha Carniel, Enrico Bertini, Paolo Cappa e Enrico Castelli Resumo (provisório) Background A ataxia de Friedreich (FRDA) é a forma autossómica recessiva hereditária mais comum de ataxia. Nesta doença há manifestação precoce da marcha atáxica, e dismetria dos braços e pernas, que causa prejuízo nas atividades diárias que exigem destreza manual fina. Até o momento não há cura para esta doença. Algumas novas abordagens terapêuticas estão em curso em diferentes etapas do ensaio clínico. O desenvolvimento de medidas sensíveis na medição de resultados é crucial para provar a eficácia terapêutica. O objetivo do estudo é avaliar a sensibilidade e a fiabilidade da avaliação quantitativa e objetiva do desempenho do membro superior calculado por meio dum dispositivo autómato, e para avaliar a correlação com marcadores clínicos e funcionais da gravidade da doença. Métodos Aqui avaliamos as performances dos membr

Tzu-Yun Wang, Chii-Wen Jao, Bing-Wen Soong, Hsiu-Mei Wu, Kuo-Kai Shyu, Po-Shan Wang, Yu-Te Wu Resumo Os pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) exibiram envolvimento cortical cerebral e vários défices mentais em estudos anteriores. Clinicamente, as medições convencionais, como o Mini-Exame de Estado Mental (MMSE) e o eletroencefalograma (EEG), são insensíveis à participação cortical cerebral e défices mentais associados com a SCA3, especialmente na fase inicial da doença. Foi aplicado um método de dimensão fractal tridimensional (3D-DF), o qual pode ser utilizado para quantificar a complexidade da forma cortical dobrável, ao avaliar a degeneração cortical. Foram avaliados 48 pacientes com SCA3 geneticamente confirmados empregando escalas clínicas e exames de ressonância magnética e usando 50 participantes saudáveis ​​como grupo de controlo. De acordo com a Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA), os pacientes com SCA3 foram diagnosticados com disfunçã

A Agência Europeia de Medicamentos (EMA) celebra o seu 20.º aniversário em 2015. Para assinalar a ocasião, organizou uma conferência destinada a analisar a melhor forma de concretizar o seu papel de colocar os doentes no centro do desenvolvimento de medicamentos inovadores. A conferência foi uma oportunidade para Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS, falar sobre a importância de reforçar o pilar «saúde» da missão «Ciência, Medicamentos, Saúde» através do aumento e da melhoria do envolvimento dos doentes no percurso de desenvolvimento e avaliação dos medicamentos. Yann Le Cam comentou que «um medicamento aprovado que não responda a uma necessidade real dos doentes é apenas uma invenção, não uma inovação com significado para os doentes». De forma a aumentar a disponibilidade de medicamentos inovadores que vão ao encontro das necessidades dos doentes, é vital uma melhor definição do envolvimento dos doentes ao longo de todo o ciclo de desenvolvimento dos medicamentos. Isto p

Um grupo de investigação na Universidade de Regensburg, Alemanha, que considera a ataxia de Friedreich "a ataxia recessiva mais importante na população caucasiana", está a quebrar o complexo usando moscas da fruta geneticamente modificadas. O seu trabalho mais recente, “Mitoferrin modula a toxicidade do ferro num modelo Drosophila (mosca da fruta) com ataxia de Friedreich”, aparece na revista Free Radical Biology and Medicine, o que ajudou a responder algumas das questões mais fundamentais sobre a etiologia da patogénese da ataxia de Friedreich. "Uma das consequências patológicas [da perda da expressão da frataxina] é um aumento do transporte de ferro para o compartimento mitocondrial levando a uma acumulação tóxica de ferro reativo", escreveu o Dr. Juan A Navarro, o principal autor do estudo. "No entanto, o mecanismo subjacente a esta acumulação de ferro mitocondrial inadequada ainda é desconhecido." Para resolver este desconhecimento, o Dr. Nav

Adanyeguh IM., Henry PG., Nguyen TM., D. Rinaldi, Jauffret C., Valabrègue R., Emir UE., Deelchand DK., Brice A., Eberly LE., Öz G., Durr A., Mochel F. As ataxias espinocerebelosas (SCAs) pertencem às doenças de repetição poliglutamínica e são caracterizadas por uma atrofia predominante do cerebelo e da ponte. Foi realizada uma epectroscopia de protões por ressonância magnética ((1) H MRS) usando uma localização semiadiabatica otimizada pelo protocolo seletivo de reorientação adiabatico (semi-LASER), a 3 T para determinar as concentrações de metabólitos no verme cerebelar e na ponte duma coorte de pacientes com SCA1 (n = 16), SCA2 (n = 12), SCA3 (n = 21), e SCA7 (n = 12) e controlos saudáveis ​​(n = 33). Em comparação com os controles, os pacientes apresentaram N-acetilaspartato total inferior e, em menor extensão, glutamato inferior, o que reflete a perda/disfunção neuronal, ao passo que o marcador glial, mioinositol (mio-Ins), foi elevado. Os pacientes também apresentaram maior

O músico de Pelham (EUA), John Parnell, é um homem de família e atáxico; o Dr. Harrison Walker, um neurologista da Universidade do Alabama, diagnosticou Parnell em 2013; a Dra. Talene Yacoubian fundou a Clínica de Ataxia da UAB, em 2014 (fotos UAB)  John Parnell de Pelham, 34, toca guitarra, baixo e bateria, tem um estúdio de gravação em sua casa e tem desfrutado de um amor pela música ao longo da vida. "Fazer música é o que me faz feliz", disse Parnell em Março. Mas os dias de Parnell a tocar instrumentos podem estar, lentamente, a chegar ao fim. Ele sofre de uma condição neurológica chamada ataxia degenerativa, que pode gradualmente roubar as pessoas do uso de seus braços e pernas. "Há uma parte do cérebro que controla as funções motoras e a doença ataca essa parte", disse Parnell. "É como estar bêbado, mas sem o estar." "Um sintoma comum e debilitante da ataxia é o desequilíbrio enquanto anda, a incoordenação quando usa os braços

Investigadores da Universidade de Roma "Tor Vergata" (Itália) e da empresa Fratagene Therapeutics Ltd. (Irlanda) revelaram uma nova estratégia terapêutica para a ataxia de Friedreich baseada em pequenas moléculas específicas. O estudo foi publicado na revista Neurobiology of Disease e é intitulado "Moléculas altamente específicas competidoras de ubiquitina efetivamente promovem a acumulação de frataxina e resgatam parcialmente o defeito acónito nas células de ataxia de Friedreich." A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara e hereditária que atinge crianças e adultos jovens. É caracterizada pela lesão progressiva do sistema nervoso com degeneração da medula espinal e nervos periféricos que levam a fraqueza muscular, perda sensorial, dificuldades de equilíbrio e perda da coordenação dos movimentos musculares voluntários. Os doentes frequentemente desenvolvem cardiomiopatia, uma condição em que a função do músculo (miocárdio) do coração