Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Liliana S. Mendonça, Clévio Nóbrega, Hirokazu Hirai, Brian K. Kaspar, Luís Pereira de Almeida Resumo A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa sem tratamento eficaz. Os pacientes com a doença de Machado-Joseph apresentam deficiências motoras significativas, tais como ataxia de marcha, associada a várias alterações neuropatológicas incluindo inclusões de ATXN3 mutantes, marcada perda neuronal e atrofia do cerebelo. Assim, um tratamento eficaz dos pacientes sintomáticos com doença de Machado-Joseph pode exigir a substituição de células, que investigámos neste estudo. Para isso, nós injetámos células estaminais neurais cerebelosas no cerebelo de ratos transgénicos com a doença de Machado-Joseph adultos e avaliámos o efeito sobre a neuropatologia, mediadores da neuroinflamação e níveis do fator neurotrófico e coordenação motora. Descobrimos que após o transplante para 0o cerebelo dos ratos adultos com a doença de Machado-Joseph, as células estaminais neurais c

A decisão do Tribunal de Justiça da Comunidade Europeia levanta a proibição de 2011 de patentear células estaminais embrionárias feitas a partir de ovos não fertilizados. Miodrag Stojkovic / SPL Alguns tipos de células estaminais embrionárias humanas podem agora ser patenteadas na Europa. O mais alto tribunal da Europa decidiu que as células estaminais embrionárias humanas feitas a partir de óvulos não fertilizados podem ser patenteadas - com base em que elas não têm a capacidade de se transformar num ser humano. As células em questão são criadas através de um processo chamado partenogénese, das palavras gregas para virgem e nascimento. Nalguns animais, a partenogénese é um meio de reprodução assexuado, mas as células humanas criadas dessa forma não se desenvolvem adequadamente. A sentença, emitida em 18 de Dezembro pelo Tribunal de Justiça da Comunidade Europeia, recua à proibição de 2011 do tribunal sobre a obtenção de patentes de célula estaminais embrioná

Sinónimo: Síndroma de Louis-Bar A ataxia-telangiectasia (A-T) é uma doença autossómica recessiva rara O gene responsável tem sido localizado em 11q22.3-23.1. A A-T é caracterizada por: Neurodegeneração progressiva. Elevado risco de malignidade, especialmente cancro mama nas mulheres. Imunodeficiência. Hipersensibilidade à radiação ionizante. Quebra cromossómica (translocações t, tipicamente). Há uma heterogeneidade fenotípica significativa, tanto na apresentação clínica (particularmente na suscetibilidade à infeção pulmonar, presença e grau de comprometimento cognitivo e predisposição a leucemia), como na taxa de progressão, o que reflete a diversidade alélica. Epidemiologia A A-T é uma doença rara: A doença é herdada como um traço autossómico recessivo com penetrância completa. Tem sido relatada em todo o mundo. Por vezes é associada a altas taxas de consanguinidade. Os portadores (heterozigotos) das mutações lócus A-T têm uma esperança de vida signific

Concurso Fotográfico de 2014 da EURORDIS: Os vencedores são...

Angela Pyle, Tania Smertenko, David Bargiela, Helen Griffin, Jennifer Duff, Marie Appleton, Konstantinos Douroudis, Gerald Pfeffer, Mauro Santibanez-Koref, Gail Eglon, Patrick Yu-Wai-Man, Venkateswaran Ramesh, Rita Horvath, Patrick Chinnery F. Resumo As ataxias hereditárias são clinicamente e geneticamente heterogéneas e um diagnóstico molecular não é possível na maioria dos pacientes. Tendo as causas esporádicas, hereditárias e metabólicas comuns sido excluídas, usámos uma abordagem de sequenciamento do exome completo imparcial em 35 indivíduos afetados, a partir de 22 famílias selecionadas aleatoriamente de ascendência europeia branca. Definimos o diagnóstico molecular provável em 14 das 22 famílias (64%). Isto revelou mutações dominantes “de novo”, genes de doenças validadas previamente descritas em famílias isoladas, e ampliou o fenótipo clínico de genes de doenças conhecidas. O rendimento do diagnóstico foi o mesmo, quer em pacientes mais jovens, quer em pacientes co

Visando identificar potenciais alvos terapêuticos nas doenças de Parkinson e Machado-Joseph, este novo projeto europeu, intitulado ‘SynSpread’, foi aprovado pelo programa ‘Joint Programme-Neurodegenerative Disease Research’ (JPND). O programa comunitário JPND é “a maior iniciativa global de combate às doenças neurodegenerativas”, tendo como objetivo “fomentar a descoberta das causas e tratamentos destas patologias”. Com a duração de três anos e um orçamento global de 750 mil euros, o projeto pretende “compreender o papel da migração de proteínas” envolvidas naquelas duas “doenças incuráveis”, refere a UC, numa nota hoje divulgada. “A investigação visa estudar a interação que a autofagia (mecanismo de limpeza no interior da célula) estabelece com a secreção de exossomas (vesículas expelidas pelas células), e como contribuem para a difusão da doença a outras células do cérebro”, adianta Luís Pereira de Almeida. O estudo será realizado em neurónios de doentes com Parkinson e

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias deseja a todos os associados e amigos umas festas muito felizes.

Um estudo importante: o Professor Thomas Preiss de ANU JCSMR (Escola de Investigação Médica John Curtin da Universidade Nacional Australiana), que esteve envolvido num projeto internacional investigando células estaminais. Foto: Graham Tidy Os cientistas, incluindo alguns de Canberra (Austrália), identificaram um novo tipo de célula estaminal que é mais fácil de cultivar e manipular como parte de um grande estudo detalhando as mudanças que as células sofrem à medida que são reprogramadas em células estaminais. Especialistas de todo o mundo, incluindo alguns da Escola de Investigação Médica John Curtin da Universidade Nacional Australiana (Austrália), realizaram o estudo mais detalhado de como as células especializadas do corpo podem ser reprogramadas para ser como as células do embrião. "O principal objetivo com este trabalho é desenvolver terapias na medicina regenerativa, que é uma abordagem terapêutica em que se acaba, em última instância, por substituir célul

Na ECRD deste ano, esteve presente um número recorde de 768 participantes, de 43 países, e foram apresentados mais de 200 posters, tornando esta Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos  (ECRD) a maior de sempre desde a sua primeira realização, em 2001. A 7.ª ECRD, coorganizada pela EURORDIS e pela DIA  (Associação de Informação sobre Medicamentos), realizou-se em maio deste ano, em Berlim.  Já está disponível o Resumo Executivo da ECRD: transfira-o  para ver o programa completo da conferência, a lista de participantes e de posters e os resumos dos temas e das sessões. Pode ainda encontrar um  suplemento das apresentações dos oradores e dos posters  publicado no Orphanet Journal of Rare Diseases. O evento, que se realiza de dois em dois anos, é uma plataforma única que agrega todas as doenças raras e todos os países europeus, reunindo representantes dos doentes, do meio académico, profissionais de saúde, indústria, entidades financiadoras, entidades regulado

O teatro Borràs, em Barcelona (Espanha) receberá a 19 de Janeiro um festival de solidariedade em benefício da Ataxia de Friedreich, uma doença rara que afeta dois jovens irmãos de Alcañiz (Espanha), Adrian e Yolanda. Atuarão comediantes de reconhecido prestígio, como Andreu Buenafuente, Berto Romero, Toni Moog, Mago Pop e Peyu, entre outros. Todo o dinheiro arrecadado irá para a Associação de Familiares e Afetados pela Ataxia de Friedreich do Baixo Aragão (ASABAF) e para a Plataforma para a Cura da Ataxia de Friedreich (GENEFA). Os bilhetes podem ser adquiridos via internet e será posto à disposição pelo menos um autocarro, a partir da capital baixo-aragonesa (Teruel, Espanha). Esta iniciativa surgiu quando a mãe dois jovens e presidente da associação baixo-aragonesa, Margarita Antolin, conseguiu a colaboração de Romero quando ele se apresentou em Alcañiz, em 2013, no Mês da Comédia. Conforme explica Antolin no site da associação, a passagem de Romero por Alcañiz marcou um antes

Insuficiência do Movimento: É uma condição que reduz a capacidade para coordenar os movimentos e pode também ser usado como um termo para qualquer uma das mais de 200 doenças do sistema nervoso que apresentam estes sintomas. No dia 25 de Setembro assinalou-se o Dia Internacional das Ataxias. É uma doença que reduz a capacidade para coordenar os movimentos e pode também ser usado como um termo para qualquer uma das mais de 200 doenças do sistema nervoso que apresentam estes sintomas. Estima-se que 8.000 pessoas em Espanha sofram de algum tipo de ataxia hereditária. Conforme explicou o coordenador da Comissão do Estudo de Ataxias e Paraplegias Espásticas Degenerativas da Sociedade Espanhola de Neurobiologia (SEN), Francisco Javier Arpa Gutiérrez "apenas o termo ataxia hereditária engloba mais de 200 tipos de doenças metabólicas, congénitas, devidas a defeitos de reparação no ADN, mitocondriais, canalopatias e devidas ao defeito das configurações e degradação de proteín

Masato Obayashi, Giovanni Stevanin, Matthis Synofzik, Marie-Lorraine Monin, Charles Duyckaerts, Nozomu Sato, Nathalie Streichenberger, Alain Vighetto, Virginie Desestret, Christelle Tesson, H-Erich Wichmann, Thomas Illig, Johanna Huttenlocher, Yasushi Kita, Yuishin Izumi, Hidehiro Mizusawa, Ludger Schöls, Thomas Klopstock, Alexis Brice, Kinya Ishikawa, Alexandra Dürr Resumo Objetivo A ataxia espinocerebelosa 36 (SCA36) é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante, causada por uma grande (>650) expansão da repetição GGCCTG hexanucleotide no primeiro intrão do gene NOP56. O objetivo deste estudo é esclarecer a prevalência, características clínicas e genéticas da SCA36. Métodos A expansão foi testada em 676 casos de SCA independentes e 727 controles da França, Alemanha e Japão. As características clínicas e neuropatológicas foram investigadas em membros da família disponíveis. Resultados Os alelos normais variam entre 5 e 14 repetições hexanucleotide

São ataxias que, como o nome sugere, são herdadas e, embora o sintoma dominante seja a ataxia, geralmente há outros sintomas acompanhantes, alterando outras estruturas do sistema nervoso (gânglios da base, tronco cerebral, medula espinhal ou nervos periféricos). Os mecanismos hereditários podem ser: ·          Autossómico dominante ·          Autossómico recessivo A classificação genómica foi substituída, nos últimos tempos, pelas classificações acima mencionadas. Existem várias formas clínicas, mas só se irão listar as mais importantes. 1) Ataxias autossómicas dominantes As características mais frequentes e principais de cada um dos síndromas: SCA 1. Anteriormente conhecida como ataxia olivopontocerebelosa. Manifesta-se no começo ou em plena idade adulta. Aparece uma ataxia progressiva no tronco e extremidades. Há uma óbvia lentidão dos movimentos voluntários. Diminuição do equilíbrio. Disartria (dificuldade em pronunciar as palavras) silabe

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Background: As ataxias espinocerebelosas (SCA) e sistemas múltiplos tipo atrofia-cerebelosa (MSA-C), muitas vezes apresentam manifestações clínicas semelhantes no início. A espectroscopia da ressonância magnética (MRS) tem provado ser uma ferramenta útil para ajudar a diferenciar os diferentes tipos de SCA e MSA-C em estudos transversais. No entanto, nunca foram relatadas alterações longitudinais dos metabolitos da MRS nestes sujeitos. O objetivo deste estudo foi o de acompanhar a evolução longitudinal dos metabólitos da MRS nestes pacientes e verificar a correlação entre a severidade clínica medida pela Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA) e os metabólitos da MRS. Resultados: As reduções significativas de NAA/Cr e NAA/Cho nos hemisférios do cerebelo em todos os pacientes e menos Cho/Cr nos hemisférios do cerebelo em pacientes com SCA2 ou MSA-C foram encontrados em todos os momentos. Nas avaliações iniciais, os pacientes com MSA-C ou SCA2 tendiam a ter men

Concurso Fotográfico de 2014 da EURORDIS! Últimos dias para nos enviar as suas melhores fotos sobre doenças raras e votar nas suas preferidas! Para mais informações, consulte http://www.eurordis.org/photo-contest .

O Encontro de Associados da EURORDIS (EAE) de 2015 terá lugar a 29 e 30 de maio, em Madrid. Todos os anos organizado em cidades europeias diferentes, o EAE proporciona aos seus 200 participantes, constituídos sobretudo por representantes de associações de doentes, profissionais de saúde e decisores políticos, a oportunidade de estabelecer redes, partilhar boas práticas e participar em oficinas. O evento de dois dias, organizado em colaboração com a  FEDER , a Aliança Nacional Espanhola para as Doenças Raras, terá início com a Assembleia Geral, durante a qual será apresentada a Estratégia da EURORDOS para o período de 2015 a 2020. Nesta fase, serão também eleitos quatro diretores para a  Direção da EURORDIS . Em seguida, o Encontro será dividido em várias sessões plenárias, a primeira das quais irá centrar-se nasRedes Europeias de Referência (RER) e analisará questões como a forma de criar e organizar RER e a maneira de envolver os doentes no seu desenvolvimento. Em seguida, d

Realizou-se no passado dia 29/11/2014, na Carregueira, mais uma intervenção sobre a temática das ataxias. Tendo em atenção o tema atáxico, uma aluna do 3.º ano do curso de Animação Sociocultural, da Escola Profissional de Torres Novas, demonstrou a sua aptidão profissional com uma palestra sobre o tema “Conhecer o desequilíbrio“, na qual foram relatados casos de ataxias. A plateia estava bem composta e interessada sobre o tema. Esta foi a ordem do desenvolvimento dos trabalhos: 1)     Apresentação dos oradores presentes, por parte da já referida aluna, de seu nome Daniela Alves. 2)     Lina Valador, em representação da APAHE na qualidade de 1.º Secretário da Mesa da Assembleia Geral, introduziu o tema das ataxias. 3)     António Valador, também em representação da APAHE na qualidade de sócio, fez a demonstração de casos de Machado-Joseph. 4)     Apresentação de 2 documentários sobre a ataxia Friedreich (um da autoria de Ana Cristina Pereira, a 1.ª Presidente da Direção

Da esquerda para a direita, as estruturas de A-, B- e Z-ADN. Crédito: Wikipedia Os investigadores da genética humana têm sabido que as longas repetições de nucleótidos no ADN leva à instabilidade do genoma e, finalmente, a doenças hereditárias humanas, tais a ataxia de Freidreich e a doença de Huntington. Os cientistas acreditavam que o alongamento dessas repetições ocorria durante a replicação do ADN quando as células se dividem, ou quando a máquina de reparação do ADN celular é ativada. Recentemente, contudo, tornou-se aparente que um outro processo chamado de transcrição, que é copiar as informações a partir do ADN em ARN, poderia também estar envolvido. Um estudo da Universidade Tufts (EUA) publicado online a 20 de Novembro no jornal Cell Reports por uma equipa de investigação liderada por Sergei Mirkin, Professor de Biologia na Escola de Artes e Ciências da Tufts, juntamente com o antigo estudante de doutoramento Kartick Shah e os estudantes de doutoramento Ryan McGu