Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

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Um centro de investigação especializado, no valor de 20 milhões de libras, financiado pela Fundação Wolfson e dedicado à realização de estudos em humanos, abriu em Londres (Reino Unido). Os investigadores no Centro de Neurologia Experimental Leonard Wolfson (LWENC) vão investigar novas terapias para doenças neurodegenerativas, tais como Alzheimer e Parkinson.   O LWENC irá receber os seus primeiros pacientes no início de 2014 e um dos primeiros ensaios a realizar-se nas instalações vai investigar se a imunoterapia pode ser usada para combater a doença de Alzheimer familiar - uma doença debilitante que pode afetar as pessoas na 3.ª e 4.ª década de vida.   O novo centro foi financiado por um prémio de 20 milhões de libras da Fundação Wolfson concedido à UCL (Universidade de Londres). Além de configurar o centro de neurologia experimental, o dinheiro também serviu para estabelecer um novo programa de educação e pesquisa que se baseia na experiência interdisciplinar do UCL em n

Concurso Fotográfico de 2013 da EURORDIS: selecionados três vencedores de entre centenas de participações

Pacientes e respetivas famílias uniram-se numa única plataforma, duas associações de doentes e dois centros de investigação biomédica uniram forças na luta contra esta doença neurológica hereditária para a qual ainda não há cura. Cientistas do "Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa" em Madrid e IRB Barcelona desenvolvem um projeto de terapia genética que envolve introduzir nas células do corpo, uma cópia correta do gene defeituoso que provoca a doença. A ataxia de Friedreich afeta aproximadamente 2 em cada 100.000 pessoas de origem europeia (caucasianos). Em Espanha a incidência desta doença é maior, com um número estimado de 4.7 casos por 100.000 habitantes. A Federação Espanhola de Ataxia (FEDAES) — em representação da Plataforma GENEFA, para a cura da ataxia de Friedreich —, a associação BabelFAmily para a investigação biomédica na ataxia de Friedreich, o "Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa" (CMBSO) e o Instituto de Investigação em Biomedicin

Uma amiga e associada da APAHE faz parte de um projeto literário internacional, que visa lançar um livro, cujo valor das vendas revertem a favor da investigação na ataxia de Friedreich. O livro (um romance original, que já está terminado) foi escrito por autores de todo o mundo e todos afetados, de uma forma ou de outra, pela ataxia de Friedreich. Agora, ´são necessários fundos para garantir a publicação do livro (em português, “O legado de Marie Schlau”), encontrando-se, de momento, a decorrer uma angariação de fundos. O objetivo é angariar EUR: 6.000 € (seis mil euros). Se puderem dispensar 1 € que seja, todos os participantes desta aventura, ficam muito gratos. Este é o site onde poderão fazer a V/ contribuição: http://www.lanzanos.com/proyectos/proyecto-literario-contra-la-ataxia-de-friedreich/apoyos/

2013 está a chegar ao fim: qual é a situação dos planos nacionais para as doenças raras na UE?

A APAHE foi contactada pelo Dr. Álvaro Mendes, um psicólogo clínico que se encontra a fazer o pós-doutoramento, no Centro de Genética Preditiva e Preventiva do Instituto de Biologia Molecular e Celular (CGPP/IBMC), Porto, explorando a comunicação sobre informação genética em famílias com doenças neurodegenerativas Para este projeto, o Dr. Álvaro Mendes gostaria de entrar em contacto com famílias com casos de doenças genéticas, sendo que a ideia é realizar entrevistas com doentes e familiares sobre a experiência da comunicação sobre informação/risco genético. O Prof. Jorge Sequeiros é um dos orientadores do projeto. Estes são os parâmetros que os voluntários deverão cumprir: 1)     Devem residir nas áreas de Porto/Aveiro/Coimbra, ou na zona norte da região do Ribatejo. 2)     Devem ter uma doença genética de hereditariedade dominante (ex.: Ataxia espinocerebelosa tipo 3, SCA3, mais conhecida como a Doença de Machado-Joseph). 3)     Devem ter a confir

A alteração ao Estatuto dos Beneficios Fiscais foi publicada esta segunda-feira em Diário da Republica e tem efeitos retroativos a 1 de Janeiro de 2013 As famílias que assim o desejem vão poder entregar à Igreja ou a uma IPSS o valor do benefício fiscal obtido em IVA, com as faturas do programa e-fatura e a alteração aplica-se já aos rendimentos auferidos a partir de 1 de Janeiro deste ano e que hão-de constar na declaração de IRS de 2014. A alteração ao Estatuto dos Benefícios fiscais foi hoje publicada em Diário da República e estipula que o valor do incentivo “pode ser atribuído à mesma igreja ou comunidade religiosa radicada em Portugal, à mesma pessoa coletiva de utilidade pública de fins de beneficência, de assistência ou humanitários, ou à mesma instituição particular de solidariedade social, constante da lista oficial de instituições, escolhida pelo sujeito passivo para receber a consignação de quota do IRS”. Atualmente, recorde-se, já é possível, no momento do pre

   A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vem desta forma expressar, a todos os associados e amigos, votos sinceros de Festas Felizes! NOME: APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias SEDE: Rua 25 de Abril n.º 82, 8950-122 Castro Marim, Portugal E-MAIL: apaheportugal@gmail.com (geral), tesouraria.apaheportugal@gmail.com (tesouraria) TELEMÓVEL: (+351) 926982647 WEB SITE: http://www.apahe.pt.vu FÓRUM: http://apahe-pt.forumeiros.com BLOGUE: http://artigosataxiashereditarias.blogspot.com FACEBOOK: http://www.facebook.com/apahe.portugal TWITTER: @apaheportugal HEALTHUNLOCKED: https://healthunlocked.com/apahe NIPC: 507358376 NIB: 0045 5070 40245884952 06 IBAN: PT50004550704024588495206 BIC/SWIFT: CCCMPTPL  

A ataxia espinocerebelosa faz parte do grupo das ataxias autossómicas dominantes. Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) Anteriormente chamada de “atrofia olivopontocerebelosa”, caracteriza-se pelo aparecimento de uma ataxia cerebelosa do tronco e membros, com distúrbios na marcha, desequilíbrios, lentidão nos movimentos voluntários. O discurso é afetado, podendo ocorrer disartria e disfagia; também podem ocorrer tremores da cabeça e do tronco, e paralisia do nervo oculomotor. A nível dos sintomas extrapiramidais, pode ocorrer rigidez e tremor parkinsoniano. Os reflexos patelar e aquileu são alterados. Distúrbios urinários podem ocorrer com perda fecal. Demência, se ocorrer, é geralmente leve. Um exame ao cérebro revela uma redução acentuada da meia-ponte ventral do cerebelo, mostrando atrofia em áreas relativamente grandes. Histologicamente, são encontrados processos e meios de desmielinização de pedúnculos cerebelares dos hemisférios do cerebelo para reduzir o número de c

Resumo A ataxia de Friedreich (FRDA) é causada pela expressão deficiente da proteína mitocondrial frataxina envolvida na formação de complexos de ferro-enxofre e pelo consequente estresse oxidativo. Analisámos os efeitos da suplementação de tocotrienol de baixa dose na expressão das três variantes de isoformas (FXN-1, FXN-2 e FXN-3) em células mononucleares do sangue de pacientes com FRDA e em indivíduos saudáveis. Em pacientes com FRDA, o tocotrienol leva a um aumento significativo e específico da expressão FXN-3, não afetando as expressões FXN-1 e FXN-2. Como não estavam disponíveis quaisquer detalhes estruturais e funcionais para as FNX-2 e FXN-3, foram construídos modelos 3D. A FXN-1, a isoforma canónica, estava estão ancorada no complexo humano de ferro-enxofre e interações funcionais foram computorizadas; quando a FXN-1 foi substituída pela FXN-2 ou FNX-3, descobrimos que as interações foram mantidas, sugerindo um possível papel biológico para ambas as isoformas em células

O novo livro da EURORDIS, The Voice of Rare Disease Patients: Experiences and Expectations of over 3,000 Patients on Rare Disease Patient Registries in Europe (A voz das pessoas com doenças raras: experiências e expectativas de mais de 3000 doentes acerca dos registos de pessoas com doenças raras na Europa), apresenta os resultados de um extenso processo de consulta que incluiu um inquérito a mais de 3000 doentes europeus, realizado pela EURORDIS como parte do projeto EPIRARE , financiado pela UE, com o objetivo de criar consenso e sinergias sobre o registo europeu de pessoas com doenças raras. Os registos são ferramentas fundamentais para a compreensão da história natural das doenças raras, captando necessidades médicas por colmatar, reunindo dados críticos para a investigação e registando o acompanhamento dos benefícios e riscos dos tratamentos. O inquérito revela que os doentes compreendem e valorizam a abordagem europeia aos registos de doenças raras, favorecendo vivamen

O CGPP possui um dos maiores biobancos nacionais,  que vem apoiando a investigação de vanguarda em doenças hereditárias. O Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), organismo localizado e integrado no Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto, acaba de ser distinguido com o 2º prémio Hospital de Futuro 2013 , na categoria de Qualidade em Saúde, iniciativa que premeia anualmente as personalidades e organizações que mais tenham contribuído para o desenvolvimento das Organizações de saúde em Portugal. Liderado por Jorge Sequeiros, Médico Geneticista e Professor Catedrático do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS, Universidade do Porto), CGPP constitui o braço de extensão do IBMC ao atuar diretamente no setor da Saúde, na área dos testes genéticos moleculares, consulta de diagnóstico de doenças hereditárias e dismorfologia. A sua linha de orientação dá especial ênfase às áreas da neurologia, pediatria, neuropediatria e

Entre 8 e 10 de maio de 2014, membros da comunidade das doenças raras, vao juntar-se em Berlim na Alemanha, para a   Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos ( ECRD 2014 Berlim ). Esperamos vê-lo(a) lá também! Espera-se a participação no ECRD 2014 Berlim de cerca de 700 membros do movimento europeu e internacional associado às doenças raras. O convite à apresentação de resumos de posters ainda está aberto, constituindo uma oportunidade concreta para que os participantes na conferência partilhem as suas atividades com outros membros da comunidade das doenças raras. Os posters selecionados serão exibidos num espaço próprio durante a conferência e, diariamente, decorrerão sessões específicas para posters. Incitamos vivamente as associações de doentes, os participantes do meio académico, os profissionais de saúde e quaisquer outras partes interessadas a apresentar um poster ( prazo 15 de dezembro de 2013 ). Tanto na Europa como fora dela, a comunidade das doença

Vimos por este meio convidar todos os n/ Amigos a visitarem e participarem no n/forum (Clic na imagem) Estamos a vossa espera Obrigado

A Edison Pharmaceuticals, a Aliança de Investigação para a Ataxia de Friedreich (FARA) e a Universidade do Sul da Flórida (USF) anunciaram o início da fase 2 dum estudo intitulado, "Fase 2A do ensaio clínico de EPI-743 na função visual em pacientes de ataxia de Friedreich com mutações pontuais." Dada a raridade do genótipo de mutação pontual da ataxia de Friedreich, o ensaio é um estudo único com a duração de três meses, seguido por uma fase de extensão de três meses. Os participantes do estudo devem ser entre os 18 e 65 anos, possuir confirmação genética da mutação pontual da ataxia de Friedreich e atender a certos critérios de severidade de doença. O principal ponto do ensaio é a função visual, com pontos secundários, incluindo as funções neurológicas e neuromusculares, e biomarcadores relevantes para a doença. O ensaio será realizado na USF Saúde – um membro da Rede Colaborativa de Investigação Clínica na Ataxia de Friedreich – e é financiado por um subsídio conc

Voltamos a relembrar que a n/ amiga Ana Cristina Pereira, que padece de ataxia de Friedreich, uma doença rara, incurável e degenerativa, concorreu a um concurso de fotografia, com uma foto original, engraçada e otimista. Vamos ajudá-la com o nosso  voto  neste "grande empurrão". Aceda ao link:  https://www.facebook.com/eurordis?sk=app_7337165394&app_data=view-vote%2Cfor-1372860 Clique em “GOSTO” na página da EURORDIS (em cima, à direita)      Clique em “VOTE” na fotografia Pode votar mais que uma vez, até ao dia 08 de Dezembro. Obrigado!

rarediseaseday.org   é   o site   de referência para o Dia das Doenças Raras – contém tudo o que necessita para planear um acontecimento ou encontrar um na sua zona! O   site   do Dia das Doenças Raras de 2014 já foi lançado e com imensas funcionalidades novas e empolgantes. As associações que desejem divulgar acontecimentos podem contactar através de   rarediseaseday@eurordis.org   para enviar a informação. Publique agora o seu acontecimento e ajude a impulsionar o Dia das Doenças Raras! No novo   site , os mais recentes acontecimentos do Dia das Doenças Raras são agora enumerados diretamente na página inicial. O novo   design   permite adicionar fotos, vídeos, panfletos e logótipos diretamente na sua página informativa. Para saber mais sobre a publicação de um acontecimento, será realizado um   webinar  ao vivo   na segunda-feira, dia 25 de novembro, às16:30, hora da Europa Central, 15:30 em Portugal. Aguardamos por si. Este ano, o Dia das Doenças Raras é dedicado aos   Cuida

Um novo estudo sobre Genética, Distúrbios e Doenças está agora disponível. De acordo com notícias vindas de Iowa City, Iowa (EUA), "A doença de Machado-Joseph (MJD) é uma ataxia predominantemente hereditária causada por uma expansão poliglutaminica codificada no gene ATXN3. Suprimindo a expressão do produto de gene tóxico, representa uma abordagem promissora para uma terapia para a MJD e outras doenças poliglutaminicas."   Segundo citação de alguém ligado à investigação da Universidade de Iowa, "Realizámos um extenso ensaio terapêutico de interferência de ARN (ARNi), visando o ATXN3 num modelo do rato, expressando o gene da doença humana completa e sintetizando as características principais da doença. Um vírus adeno-associado (AAV) codificando uma molécula como a microARN (miARN), miRATXN3, foi entregue bilateralmente nos cerebelos de ratos com MJD, com 6 a 8 semanas de idade, que seguiram então até ao estágio final da doença para avaliar a segurança e a ef