Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Realizou-se no passado dia 27 de Outubro de 2012, Sábado, mais uma Assembleia Geral da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, A todos os presentes, o nosso bem-haja! Gostaríamos ainda de expressar publicamente o nosso mais profundo agradecimento ao CASC – Centro de Apoio Social da Carregueira (Chamusca), assim como a todos os seus colaboradores, pelas facilidades concedidas na realização desta Assembleia Geral.  

Comissão vai acompanhar prescrição, dispensa e utilização de medicamentos

Simões AT, Gonçalves N, Koeppen A, Déglon N, Kügler S, Duarte CB, Pereira de Almeida L Centro de Neurociência e Biologia Celular, Universidade de Coimbra, 3004-517 Coimbra, Portugal; Faculdade de Farmácia, Universidade de Coimbra, 3000-548 Coimbra, Portugal.   Resumo A doença de Machado-Joseph é a ataxia cerebelar hereditária dominante mais frequente. Uma sobre repetição do trinucleotídeo CAG no gene MJD1 traduz-se num trato poliglutamínico na proteína ataxina 3, o que sobre a proteólise, pode acionar a doença de Machado-Joseph. Investigámos o papel das calpaínas na geração dos fragmentos tóxicos da ataxina 3 e a patogénese da doença de Machado-Joseph. Para esse fim, inibimos a atividade das calpaínas em ratos modelos da doença de Machado-Joseph, através da superexpressão da calpastatina, inibidor endógeno da calpaína. O bloqueio da calpaína reduziu o tamanho e o número de inclusões da ataxina 3 mutante, disfunção neural e neurodegeneração. Através da redução da fragmen

Um composto natural presente nas uvas e vinho tinto pode ser a chave para descobrir um tratamento para as pessoas com ataxia de Friedreich – uma doença progressiva, para a qual não existem medicamentos. Investigadores do Instituto de Pesquisa Infantil Murdoch em Melbourne (Austrália) estão de momento a ensaiar o Resveratrol, um composto encontrado maioritariamente na pele das uvas tintas, que se descobriu prolongar a vida de ratos e que alguns tomam, correntemente, como medicamento anti-envelhecimento. Os investigadores do Instituto descobriram recentemente que o Resveratrol aumenta a produção da proteína na ataxia de Friedreich, em células e ratos.   A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária, que geralmente aparece na infância. Causa danos progressivos no sistema nervoso, resultando numa instabilidade crescente, até que precisam de uma cadeira de rodas. O estudo, com 30 pessoas, procura ver se esta descoberta se traduz em pessoas com ataxia de Friedreich e aument