Mensagens

A mostrar mensagens de setembro, 2012

Ataxias espinocerebelares

Um grupo de doenças genéticas que causam falta de jeito   Quando as pessoas falam de ataxias espinocerebelares (SCA), estão, na verdade, a referir-se a um grupo de doenças neurodegenerativas que causam uma falta de jeito progressiva. Há mais de 35 tipos diferentes de ataxia espinocerebelar, cada uma causada por uma mutação genética diferente. E ainda continuam a serem descobertos novos tipos. Apesar de haver muitas variações diferentes, a SCA é bastante rara. Mesmo assim, é uma das causas mais comuns da ataxia genética. Mesmo entre pessoas que desenvolvem ataxia sem qualquer histórico familiar, pode-se descobrir uma nova mutação SCA cerca de 20% das vezes.   O que causa a SCA? A SCA é devida a uma mutação genética. Muitos tipos são devidos às chamadas expansões de mutações, nas quais vários nucleotídeos (normalmente citosina, adenosina e guanina) repetem-se mais do que numa pessoa saudável. À forma comum envolvendo a repetição de três nucleotídeos, chama-se uma repe

Ataxias Hereditárias

Doenças relacionadas com a coordenação de carácter hereditário   Ataxia é um termo científico para falta de jeito, não devido a perda sensorial ou fraqueza. A ataxia é, frequentemente, devido a problemas no cerebelo, a parte do cérebro que lida com a coordenação. Para imaginar o que é que a ataxia parece, imaginemos alguém alcoolizado. Mesmo que não estejam com tonturas, eles tropeçam quando andam e mostram-se inaptos com as suas chaves, quando tentam abrir uma porta. Enquanto que muitas coisas, como o álcool, podem causar ataxia, algumas pessoas nascem com características genéticas que conduzem à ataxia, sem culpa alguma. Tal é raro, mas pode ser extremamente perturbador para a pessoa afetada.   Ataxias neurodegenerativas Algumas pessoas “herdam” uma doença que leva à degeneração de regiões do cérebro responsáveis pela coordenação. Apesar de haver muitas causas genéticas e síndromas, pode ser difícil distinguir estas doenças sem o devido teste genético.  

APAHE PORTUGAL- Comemorações Dia Internacional Ataxias - COIMBRA

USF Health deverá liderar novo estudo sobre Ataxia de Friedreich

A Universidade do Sul da Flórida (USF Health) será a sede principal de um novo estudo para testar a segurança e a eficácia de um potente antioxidante para pacientes com Ataxia de Friedreich (AF), uma doença neuromuscular degenerativa que reduz a expectativa de vida.   Veja mais sobre o assunto AQUI

Diagnóstico diferencial: ataxias hereditárias

Avaliação das escalas ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) e SARA (Scale for the Assessment of Rating Ataxia) e exames de ressonância magnética na doença de Machado-Joseph

Resumo: A doença de Machado Joseph (MJD) ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é uma doença autossômica dominante e é o tipo de ataxia mais comum no Brasil. Os principais sintomas são ataxia, alterações de movimentação ocular, distonia, espasticidade e disfunção piramidal e fasciculações, além de disfagia e disartria. Estes usualmente tem início na idade adulta, entre os 30-40 anos. Apesar de ser frequente, existem poucos biomarcadores para a avaliação da progressão da doença. O objetivo deste estudo foi avaliar a SB cerebelar e cerebral de indivíduos com MJD/SCA3 através da técnica de Imagem por tensor de difusão (DTI) e Morfometria baseada em Vóxel (VBM), além de correlacionar os dados de duas escalas específicas para ataxia, a International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) e a Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) com as imagens de ressonância magnética. Para tanto foram selecionados 38 pacientes com diagnóstico de MJD/SCA3, confirmado por meio

Novo composto reverte danos causados por doença genética rara

Imagem
Cientistas do Scripps Research Institute, nos EUA, criaram um composto capaz de reverter danos causados por uma doença genética associada ao Síndrome do X frágil, avança o portal Isaúde. O estudo abre portas para melhorar o tratamento de pessoas com síndrome de tremor e ataxia, que geralmente afecta homens com mais de 50 anos de idade e resulta em sintomas semelhantes ao Parkinson como tremores, problemas de equilíbrio, rigidez muscular, bem como dificuldades neurológicas, incluindo perda de memória e alterações de humor. Como no X frágil, no síndrome de tremor e ataxia a raiz do problema é um mecanismo conhecido como "repetição tripla expandida", em que uma série de três nucleotídeos é repetida mais vezes do que o normal no código genético de indivíduos doentes. Este defeito, localizado no gene FMR1, causa sérios problemas com o processamento do RNA. "Enquanto há potenciais fármacos que atacam o RNA na doença, os investigadores ainda não sabem como

Ataxia telangiectasia

A ataxia telangiectasia, também descrita como Síndrome de Louis-Bar é uma doença rara da infância, uma doença neurodegenerativa, que afecta o cérebro e outras partes do corpo. A ataxia refere-se à descoordenação de movimentos, por exemplo a caminhar. As telangiectasias são vasos sanguíneos (capilares) alargados que se encontram logo abaixo da superfície da pele. Estes vasos sanguíneos surgem com uma aparência pequena, avermelhada, com o aspecto de uma aranha. Veja mais sobre este assunto AQUI

Ataxias Hereditárias