Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Hongqiao Li, Oleksandr Gakh, Douglas Y. Smith IV, Wasantha K Ranatunga e Grazia Isaya   Cápsula Fundo: Mutações missense na frataxina contribuem para a fisiopatologia da ataxia de Friedreich com mecanismos indefinidos. Resultados: As variáveis das mutações agressivas clinicamente afetam a estabilidade, biogénese ou atividade catalítica de duas isoformas mitocondriais da frataxina. Conclusão: Uma única mutação pontual pode levar à destabilização ou inativação de múltiplas isoformas de frataxina. Significado: A severidade clínica das mutações da frataxina revela efeitos deletérios complexos que sinergicamente levam à perda global de frataxina funcional.     Resumo A ataxia de Friedreich é uma doença multisistémica de aparecimento precoce, ligada a uma variedade de defeitos moleculares no gene nuclear FRDA. Este gene habitualmente codifica a proteína ligada ao ferro frataxina (FXN), que é crítica para

Excerto da palestra do Dr. Luís Pereira de Almeida (Centro de Neurociência e Biologia celular, Universidade de Coimbra) no evento organizado pela APAHE para assinalar o Dia Internacional das Ataxias, que teve lugar em Coimbra, no dia 22/09/2012 – 2.ª e última parte. Desde já, apresentamos as n/ maiores desculpas pela qualidade do som.    

Informa-se que já foi publicada a lista dos produtos de apoio onde  constam todos os produtos que, em 2013, poderão ser prescritos ao  abrigo do regime provisório do Sistema de Atribuição dos Produtos de  Apoio (SAPA). A referida lista, aprovada em anexo ao Despacho n.º  16313/2012, de 21 de dezembro, II Série, está conforme a norma ISO  9999:2007 e entrará em vigor a partir de 1 de Janeiro de 2013. Chamamos a atenção para a alteração dos níveis de prescrição das  cadeiras de rodas, que passam agora a ser de nível 2,3 (manuais) e  nível 3 (elétricas). Consulte o despacho em :  http://www.inr.pt/content/1/2871/lista-de-produtos-de-apoio-para

O que é a ataxia? A ataxia é um espectro de sintomas que normalmente se apresenta como falta de coordenação de vários grupos musculares necessários para falar, andar, engolir, ver, etc. Este problema muscular é o resultado de uma disfunção no sistema nervoso, normalmente ao nível do sistema nervoso central… o cérebro e a espinal medula.   O que causa a ataxia? Esta é uma lista parcial das diversas causas da ataxia: Atrofia cerebelar, radiação tóxica, AVC, anormalidades genéticas, infeção viral, lesão craniana traumática, doenças nervosas, malformação Arnold-Chiari, doença de Wilson, dietética… Psilose, deficiências vitamínicas… B12 e E, substâncias exógenas… Etanol e Cannabis, medicamentos… Lítio, e causas desconhecidas.   Há muitos tipos de ataxia? A classificação mais comum é de acordo com a localização da lesão… Cerebelar, Sensorial, Vestibular   Quais são os sintomas da ataxia? Os sintomas estão diretamente relacionados com a localização da d

 

A doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (ou SCA 3), é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante. Foi descrita pela primeira vez, na década de 70, em famílias luso-americanas de origem açoriana. Geralmente tem início na idade adulta, entre os 35 e 50 anos de vida, podendo surgir mais tarde ou mais cedo dependendo da gravidade da doença. O principal sintoma é a alteração do equilíbrio e da coordenação dos movimentos (ataxia), sem nunca afectar o intelecto. Com a evolução da doença, surgem sintomas como alterações na fala, dificuldades na deglutição, visão dupla e dificuldades a caminhar ou a realizar outros movimentos. É causada por uma alteração genética que leva a alterações estruturais na proteína ataxina-3, tornando-a tóxica para os neurónios. Até ao momento, não existe cura ou tratamento específico para a doença. Porém, os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas, psicólogos, neurologistas e out

Células com falta de Pfh1, uma levedura homóloga da proteína frataxina nos mamíferos, exibem ativação constitutiva da resposta da deficiência de ferro A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara, que danifica o sistema nervoso e causa problemas nos movimentos. Normalmente começa na infância e piora com a idade. A doença envolve deficiências na proteína denominada de frataxina. A proteína tem homólogos quer nos eucariontes, como nos procariontes, mas a sua função não está ainda resolvida. Neste trabalho da semana, uma equipa liderada por Elena Hidalgo na Universidade Pompeu Fabra, Espanha, identificou um homólogo da frataxina na mitocôndria da levedura. Os investigadores descobriram que as células a que faltava o gene para a proteína, eram sensíveis para crescer sob condições aeróbicas, tinham níveis acrescidos de ferro total, demonstravam sinais de stresse oxidativo e consumiam menos oxigénio comparadas com células tipo selvagem. Estes sinais imitam de perto os problemas

As ataxias são problemas com o movimento e a coordenação, que também podem afetar a fala e o equilíbrio. Investigadores das Universidades de Oxford e Edimburgo (Reino Unido) descobriram uma nova forma de ataxia, relacionada com a ataxia de Lincoln, uma doença primeiramente detetada nos parentes do Presidente dos EUA, Abraham Lincoln.   A ataxia de Lincoln, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 5 (SCA5), afeta o cerebelo, a parte do cérebro que controla o movimento e o equilíbrio. É causada por uma mutação em uma cópia do gene para a espectrina Para tentar descobrir a causa desta ataxia infantil com comprometimento cognitivo, os investigadores usaram uma sequência completa de genoma, da próxima geração, para rastrear os genomas de uma família consanguínea (uma família onde as pais são parentes), assim como estudos em ratos geneticamente modificados. Descobriram que as crianças afetadas têm mutações em ambas as cópias do gene. Esta doença mais grave foi chamada de ata

Excerto da palestra do Dr. Luís Pereira de Almeida (Centro de Neurociência e Biologia Celular, Universidade de Coimbra) no evento organizado pela APAHE para assinalar o Dia Internacional das Ataxias,  que teve lugar em Coimbra, no dia 22/09/2012 – 1.ª parte. Desde já, apresentamos as n/ maiores desculpas pela qualidade do som.

Novas designações como medicamentos órfãos   Novembro 2012   Tratamento do linfoma cutâneo de células T Cloridrato di-hidratado de naloxona Tratamento do glioma Células dendríticas produtoras de IL-12, carregadas com um lisado tumoral autólogo Tratamento de tumores epiteliais do timo Maleato de Milciclib Tratamento da amiloidose sistémica de cadeias leves (AL) Ixazomib Tratamento da fibrose pulmonar idiopática Tralokinumab Tratamento do neuroblastoma Anticorpo monoclonal quimérico anti-GD2 Tratamento do mieloma múltiplo Panobinostato Tratamento do carcinoma do ovário Alisertibe Tratamento do glioma Oligonucleotídeo sintético siRNA de cadeia dupla dirigido contra a claudina-5 complexada com polietilenoimina (antes da administração de doxorubicina) Tratamento da amiloidose sistémica senil tafamidis Tratamento da tripanosomíase africana Melarsoprol Tratamento da retinite pigmentosa Vetor adenoviral codificando um curto grampo de ARN grampo ind

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(Medical Xpress) – Uma nova forma de ferro pode conter a pista que leva ao tratamento duma doença hereditária e fatal do sistema nervoso que pode causar distúrbios no andar, problemas na fala, doenças cardíacas, diabetes e outros sintomas.   No estudo publicado em “Procedimentos da Academia Natural de Ciências” , os investigadores revelaram um fio de provas sobre a ataxia de Friedreich (AF), uma doença rara que aparece entre os 5 e os 15 anos. Os coautores Professor Tim St Pierre e Dra. Lucia Gutierrez, do Grupo BioMagnetics da Universidade Ocidental da Austrália, são peritos, aclamados internacionalmente, no papel do ferro no corpo e modos de medir e detetar ferro. Com Adam Fleming, estudante de doutoramento na Universidade Ocidental da Austrália, e outros investigadores da Universidade de Sydney conduzidos pelo Professor Des Richardson, assim como instituições no Canadá e em Espanha, descobriram uma nova forma de ferro, ainda não batizada, no coração dos ratos com a d

Dia das Doenças Raras: A Campanha de 2013 está lançada! Faltam 100 dias para o Dia das Doenças Raras! É hora de se preparar e começar a concretizar o plano de sensibilização para as doenças raras durante o período anterior à quinta-feira dia 28 de fevereiro de 2013 . Convidamos a comunidade global das doenças raras para que nesse dia e nos dias que lhe estão próximos una forças para chamar a atenção para estas doenças e para os milhões de pessoas que elas afetam. No seu sexto ano de existência, o Dia das Doenças Raras irá procurar chamar a atenção especificamente para a importância da Solidariedade no domínio das doenças raras. O lema deste ano – "Doenças Raras sem Fronteiras" – serve para nos lembrar de que a luta contra doenças que afetam poucas pessoas em cada país, e para as quais os conhecimentos especializados são escassos e dispersos, exige que haja cooperação transfronteiriça. O sítio na Internet do Dia das Doenças Raras de 2013 é lançado hoje. O site presta i

Acompanhamento de 12 anos de uma família portuguesa grande     José Barros, MD; Joana Damásio, MD; Assunção Tuna, MD, Msc; Ivânia Alves, MD; Isabel Silveira, PhD; José Pereira-Monteiro, MD, PhD; Jorge Sequeiros, MD, PhD; Isabel Alonso, PhD; Alda Sousa, PhD; Paula Coutinho, MD, PhD   Resumo Objetivo: Documentar e discutir a ampla variabilidade fenotípica numa família portuguesa com ataxia cerebelar, enxaqueca hemiplégica e síndromas relacionados, causados por uma mutação sem sentido c.1748 (p.R583Q) no gene CACNA1A . Projeto: Estudo do acompanhamento observacional de 12 anos. Cenário: Comunidade e hospital. Pacientes: 16 pacientes de 4 gerações da mesma família foram identificados em 1998, num rastreio populacional. O acompanhamento revelou 28 pacientes (25 dos quais foram observados) e 32 parentes não-afetados com um risco, à priori, de 50%. Resultados: Os 4 maiores fenótipos (enxaqueca com auras múltiplas, défices neurológicos focais de transição sem dor

Winfried Ilg, PhD, Cornelia Schatton, Julia Schicks, MD, Martin A. Giese, PhD, Ludger Schöls, MD e Matthis Synofzik, MD RESUMO Objetivo: As ataxias degenerativas nas crianças são doenças raras, onde faltam tratamentos efetivos. O treino de coordenação intensivo baseado em exercícios fisioterapêuticos melhora a ataxia degenerativa em adultos, mas tais exercícios acarretam alguns reveses para as crianças, que muitas vezes inclui uma falta de motivação para a fisioterapia intensiva. Uma tecnologia de vídeo jogos recentemente desenvolvida, pode apresentar uma nova estratégia de tratamento altamente interativa e motivacional para o treino de coordenação em crianças com ataxia degenerativa. Métodos: Examinámos a eficácia de um treino de coordenação de 8 semanas em 10 crianças com ataxia espinocerebelar progressiva. O treino era baseado em 3 jogos de vídeo da Xbox Kinect da Microsoft, apropriados para exercitar a coordenação do corpo todo e o equilíbrio dinâmico. O treino teve

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Informamos que vai decorrer entre o dia 15 de Novembro de 2012 e o dia 30 de Setembro de 2013, um Concurso Interno destinado à angariação de novos sócios. Para mais informação, agradecemos que consultem o n/site, http://www.apahe.pt.vu .

Pela primeira vez, e em nome de um número estimado em 60 milhões de pessoas que vivem com doenças raras na Europa e na América do Norte, a Associação Europeia para as Doenças Raras (EURORDIS), a Associação Nacional para as Doenças Raras dos EUA (NORD) e a Associação Canadiana para as Doenças Raras (CORD) publicaram uma declaração conjunta sobre os princípios comuns respeitantes aos Registos de Pessoas com Doenças Raras. «A EURORDIS, a NORD e a CORD reconhecem em 10 pontos fulcrais que os Registos de Pessoas com Doenças Raras constituem instrumentos vitais para aprofundar os conhecimentos sobre doenças raras, investigação fundamental clínica e epidemiológica e vigilância pós-comercialização de medicamentos órfãos e tratamentos utilizados off-label (em indicações que não as autorizadas). Além disso, e isto é muito importante para os doentes e para as suas famílias, estes podem ser vitais no apoio ao planeamento dos serviços de saúde e sociais. Os Registos de Pessoas com Doenças Rara

Exmos. Senhores, Primeiro-Ministro Ministro das Finanças, Secretário de Estado do Orçamento, Secretário de Estado dos assuntos Fiscais, Deputados, Presidente do Conselho Diretivo da ACSS, I. P., Jornalistas, c/c Associações de Doentes Crónicos e deficientes   Braga, 6 de novembro de 2012   Assunto: OE 2013 - Benefícios Fiscais / Compensações fiscais para os deficientes / doentes crónicos, com incapacidades maiores ou iguais a 60 % e deduções fiscais para os restantes doentes crónicos/deficientes.   As associações de doentes crónicos / deficientes (ABRAÇO, ADRNP, ANEA, ANEM, APADP, APAHE, APART, APDE, APDI, APDPk, APEMBA, APERCIM, APHP, APPDH, LPCDR, MDI, MITHÓS e a TEM) vêm chamar a vossa atenção para alguns aspetos que o OE 2013 prevê, relativamente aos deficientes / doentes crónicos: a) Corte da despesa per capita com medicamentos dispensados em ambulatório, segundo Memorando da Troi