Mensagens

A mostrar mensagens de 2011

Estudo identifica pequenas moléculas que simulam chave para o crescimento cerebral

Investigadores da Escola de Medicina da Universidade de Stanford (EUA) identificaram várias pequenas moléculas que simulam uma proteína chave, mas incómoda, no cérebro, uma descoberta que pode abrir as portas a novas terapias para uma variedade de desordens cerebrais. A proteína, designada pelo acrónimo BDNF, é conhecida pelo seu envolvimento em importantes funções cerebrais, que inclui a memória e a aprendizagem. “Estas pequenas moléculas podem ser base de medicamentos que podem providenciar novas formas de tratamento para um grande número de doenças do foro neuropsiquiátrico, tais como Alzheimer, Huntington e depressão”, disse o Dr. Frank Longo, professor e responsável pela neurologia e ciências neurológicas, e autor principal de um estudo a ser publicado online no Jornal de Investigação Clínica. BDNF pertence a uma família de proteínas denominadas factores de crescimento nervoso, que são críticos durante o desenvolvimento do sistema nervoso. Quando um factor de crescimento se l

Sumário do Dia de Estudo para Cuidado de Pacientes com Ataxia

No dia 18 de Novembro de 2011, Sexta-feira, teve lugar um dia de estudo para profissionais de saúde, em Manchester (Inglaterra), a fim de proporcionar uma maior sensibilização e compreensão da ataxia. Mais de 70 profissionais de saúde estiveram presentes no evento organizado como parte do estudo para o Cuidado de Pacientes com Ataxia (COAP – Care of Ataxia Patients). O estudo COAP é um projecto de investigação de dois anos baseado na área da Grande Manchester e financiado pelo Departamento de Saúde (NIHR, esquema de Investigação para Benefício do Paciente). A Ataxia UK é uma parceira neste projecto juntamente com investigadores na Universidade de Manchester, clínicos em hospitais locais e a Aliança Genética UK. Tem explorado como é viver com ataxia e como estão, de momento, os serviços a serem providenciados. Isto tem sido feito através de entrevistas a adultos com ataxia, aos seus prestadores de cuidados e profissionais de saúde, para descobrir as suas experiências. O projecto

Ataxias friedreich e Machado Joseph (Informação varia)

Imagem
A Ataxia de Friedreich, foi a primeira ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia.Seu nome se origina do médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825-1882), professor de medicina em Heidelberg, Alemanha, o primeiro a descrever em 1863 a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progressiva degeneração do sistema nervoso. Ele descreveu uma série de artigos sobre nove pacientes, de três famílias diferentes, afectados por um tipo de patologia cerebelar, entre 1863 e 1877. A partir de então outros autores passaram a descrever diversos quadros distintos de ataxias, surgindo então as primeiras classificações das doenças cerebelares (....) saiba mais Continue a ler AQUI ______ Análise clinica e molecular da ataxia de Friedreich: revisao da literatura  ( Continue a ler AQUI) ______ Ataxia de Friedreich é uma das ataxias hereditarias recessivas mais comuns (Continue a ler AQUI) ______ Doenças e sintomas - MACHADO J

Eureka - Estudos de nova terapia para a Machado-Joseph

Imagem

Perda de coordenação - ataxia

Falta de coordenação dos movimentos voluntários é bastante comum entre pacientes   com doenças neurológicas   .   Este sintoma, chamado ataxia, pode afetar qualquer parte   do corpo   e pode aparecer em qualquer idade.   Sobreviventes de um acidente vascular cerebral,  pacientes que têm   esclerose múltipla   ou tumor cerebral podem experimentar sintomas tais como: tônus muscular baixo (hipotonia), falta de coordenação nos membros, resultando em uma perda de movimentos ou de velocidade (assinergia), dificuldade para “calcular”” o movimento (dismetria), incapacidade de realizar movimentos rápidos e alternados (disdiadococinesia), fala arrastada, as variações na intensidade da voz explosiva (disartria).  Todos estes sinais indicam que o cerebelo está fora de ordem.   Esta estrutura de cérebro grande, ligado ao fundo do cérebro, escondido debaixo dos hemisférios cerebrais é o mais   importante controle   do Sistema Nervoso central .   Ele também desempenha o papel na regulaçã

O que é a Ataxia Esclerose Múltipla (MS)?

A ataxia Esclerose Múltipla é uma doença que causa falta de coordenação nos músculos e membros inferiores afectados. Os pacientes afectados pela ataxia MS sentem problemas no funcionamento dos nervos motores ou sensoriais. Os problemas também são sentidos com o procedimento através do qual a informação fornecida pelo cérebro é processada pelo sistema nervoso central. A ataxia Esclerose Múltipla é normalmente associada com os músculos das pernas, que se manifesta por uma forma esquisita e estranha de andar, mas também pode afectar os membros superiores, visão e discurso. Há três tipos diferentes de ataxia MS, que afectam o paciente de maneiras diferentes e que podem requerer tipos diferentes de tratamento. Os três tipos diferentes são a ataxia cerebelar, a ataxia vestibular e a ataxia sensorial. Os três tipos diferentes de ataxia MS O primeiro tipo de ataxia MS chama-se ataxia cerebelar e pode afectar todo o corpo. Os problemas neste tipo de ataxia Esclerose Múltipla são caus

Pessoas com deficiência enfrentam batalha diária no Brasil

Imagem
No Brasil, milhões de pessoas ainda buscam a plena inclusão na sociedade: elas têm dificuldades para se locomover nas ruas, para fazer compras, para usar o transporte público. E ainda enfrentam o preconceito. Mais de 12,7 milhões de brasileiros têm o que o IBGE classifica como deficiência severa, ou seja, se enquadram nas opções "tem grande dificuldade" e "não consegue de modo algum" das deficiências visual, auditiva, motora e mental. Essa multidão de pessoas – que corresponde mais ou menos à população do Rio Grande do Sul e que, para muitos especialistas, pode ser ainda maior – enfrenta uma batalha diária. Seja por motivos práticos, como a falta de calçadas adequadas para cadeirantes, seja por razões mais sutis – mas não menos sérias – como a falta de respeito. A educadora social Juliana Duarte, portadora de ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa, necessita de uma cadeira de rodas para se locomover. Para ela, que mora no Recife, a mai

Eletronistagmografia em ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) e do tipo 2 (SCA2)

Bianca Simone ZeigelboimI, II; Hélio A.G. TeiveII; Rosane SampaioI, II; Ari Leon JurkiewiczI; Paulo B.N. LiberalessoI ________________________________________ RESUMO OBJETIVO: Verificar as alterações do exame de eletronistagmografia (ENG) em pacientes com ataxia espinocerebelar (AEC) tipos 2 e 3. MÉTODO: 16 pacientes foram estudados, com a utilização dos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e avaliação vestibular. RESULTADOS: As principais queixas encontradas na anamnese foram, desequilíbrio na marcha (93,75%), dificuldades da fala (43,75%), cefaleia (43,75%), tontura (37,50%) e disfagia (37,50%). No exame vestibular, o teste rotatório e o teste calórico apresentaram os maiores índices de anormalidades, respectivamente, 62,50% e 75%, com a predominância de distúrbio vestibular do tipo central em 68,75% dos casos. CONCLUSÃO: O exame vestibular pode ser um exame auxiliar na investigação das AECs, junto com a avaliação cl

Ataxia e musculação - melhoras significativas!

Imagem
Pessoa praticante de musculação desde outubro de 2010. Inicialmente era mais dependente do andador e precisava de apoios por perto para caminhar. Um simples fio no caminho tornava-se um empecilho. Com a melhora da força muscular e desenvolvimento da consciência corporal, mostrou avanços muito grandes em termos de coordenação, minimizando os incômodos causados pela ataxia. A força de vontade e assiduidade são fatores chave para o sucesso!

Neurogenética

Breve relatório Adulto-início ataxia cerebelar devido a mutações no   CABC1/ADCK3 Rita Horvath  *  ,  1  ,  2   , Birgit Czermin  *  ,  2   ,   Sweena Gulati  1   ,   Stephanie Demuth  3   , Gunnar Houge  4   ,   AngelaPyle  1   ,   Christine Dineiger  2   ,   Emma L Blakely  5   ,   Adam Hassani  1   , Charlotte Foley  1   ,   Michael Brodhun  6   ,   Karin Tempestade  7   ,   Janbernd Kirschner  7   , Grainne S Gorman  5   ,   Hanns Lochmüller  1   ,   Elke Holinski Feder-  2   ,   Robert Taylor W  5   , Patrick Chinnery F  1 Correspondência para Dr. Rita Horvath, Instituto de Genética Médica, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, Reino Unido;   rita.horvath @ ncl.ac.uk Contribuintes   RH, BC, SG, SD, GH, AP, CD, ELB, AH, CF, MB, KS, JK ​​ e GSG participaram da coleta de dados.   HL, EH-F, ERP e PFC foram envolvidos no desenho do estudo e da revisão crítica do manuscrito.   RH, GH e PC redigiu o manuscrito. Recebido   23 de