Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

‘Esta estratégia de terapia genética para a Machado-Joseph lança-nos na pista certa em busca de possível tratamento da doença’, afirmou Sandro Alves Sandro Alves, mealhadense, juntamente com Luís Almeida, ambos investigadores da Universidade de Coimbra, demonstraram, recentemente, que é possível reverter os sintomas da doença de Machado-Joseph (doença neurodegenerativa ainda sem tratamento) através de uma nova estratégia científica.Mónica Sofia Lopes, repórter do Jornal da Mealhada, entrevistou Sandro Alves, que é licenciado em Biologia (variante científica) pela Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra, e que obteve média de dezanove valores no estágio científico. De momento é aluno de doutoramento da Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra, especialidade em Tecnologia e Ciências da Saúde, ramo da Biotecnologia, executando actividade científica no grupo de Vectores e Terapia Génica do Centro de Neurociências e Biologia Celular de Coimbra e no Institute of

O PPAR-agonistas são um tipo de moléculas utilizadas na medicina clínica para o tratamento do diabetes mellitus. Estudos recentes têm demonstrado um possível papel destas drogas em várias doenças neurodegenerativas, como Parkinson, Alzheimer e esclerose lateral amiotrófica. A exacta causa porque estes fármacos podem ter um efeito protector na morte neuronal nestas doenças ainda não está totalmente esclarecido. Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão GAA, tipo tripla hélice no primeiro intron do FXN gene que codifica a proteína mitocondrial frataxina. Há muitas hipóteses explicativas sobre o mecanismo pelo qual as repetições GAA bloqueiam a transcrição da frataxina, a mais aceite relaciona o mecanismo a uma possível replicação do DNA anómalo. Basicamente, na presença do GAA, formando a tripla hélice de DNA ao invés da habitual dupla hélice, com a formação de heterocromatina, o que equivale a uma forma de DNA inacessível para o processo normal de transcr