Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Este trabalho de investigação está publicado na revista Nature e Biologia Molecular Estrutural. Ataxia de Friedreich (FA) foi diagnosticada pela primeira vez em 1863, pelo médico alemão que deu o nome á doença, mas o gene responsável pela FA foi descoberto apenas em 1996. Sabemos agora que os pacientes com FA apresentam mutações genéticas que limitam a produção de uma proteína chamada frataxina. Frataxina é uma proteína crucial que opera no interior das mitocôndrias, os centros produtores da energia na célula, mas o seu papel exacto não era claro até agora. Assume-se que há muito tempo que a frataxina está envolvida em duas grandes vias metabólicas associadas ao ferro, um elemento que é essencial para a vida, mas também insolúvel e tóxico. Acreditava-se que a frataxina agia como" dama de companhia" do ferro, uma substância transportadora do ferro envolvida na formação do ferro-enxofre. Estas são necessárias para o funcionamento das mitocôndrias e, portanto, para a produção

‘Esta estratégia de terapia genética para a Machado-Joseph lança-nos na pista certa em busca de possível tratamento da doença’, afirmou Sandro Alves Sandro Alves, mealhadense, juntamente com Luís Almeida, ambos investigadores da Universidade de Coimbra, demonstraram, recentemente, que é possível reverter os sintomas da doença de Machado-Joseph (doença neurodegenerativa ainda sem tratamento) através de uma nova estratégia científica.Mónica Sofia Lopes, repórter do Jornal da Mealhada, entrevistou Sandro Alves, que é licenciado em Biologia (variante científica) pela Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra, e que obteve média de dezanove valores no estágio científico. De momento é aluno de doutoramento da Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra, especialidade em Tecnologia e Ciências da Saúde, ramo da Biotecnologia, executando actividade científica no grupo de Vectores e Terapia Génica do Centro de Neurociências e Biologia Celular de Coimbra e no Institute of

O PPAR-agonistas são um tipo de moléculas utilizadas na medicina clínica para o tratamento do diabetes mellitus. Estudos recentes têm demonstrado um possível papel destas drogas em várias doenças neurodegenerativas, como Parkinson, Alzheimer e esclerose lateral amiotrófica. A exacta causa porque estes fármacos podem ter um efeito protector na morte neuronal nestas doenças ainda não está totalmente esclarecido. Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão GAA, tipo tripla hélice no primeiro intron do FXN gene que codifica a proteína mitocondrial frataxina. Há muitas hipóteses explicativas sobre o mecanismo pelo qual as repetições GAA bloqueiam a transcrição da frataxina, a mais aceite relaciona o mecanismo a uma possível replicação do DNA anómalo. Basicamente, na presença do GAA, formando a tripla hélice de DNA ao invés da habitual dupla hélice, com a formação de heterocromatina, o que equivale a uma forma de DNA inacessível para o processo normal de transcr