Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Identificado gene de doença incurável Investigadores portugueses, da Universidade do Minho (UM), progridem no conhecimento de uma doença neurodegenerativa ao caracterizarem um gene homólogo àquele que a motiva. Um grupo de cientistas portugueses caracterizou um gene homólogo do causador de uma patologia neurológica identificada pela primeira vez em Portugal, avançando assim no conhecimento da doença de Machado-Joseph (DMJ). Patrícia Maciel e Ana João Rodrigues, investigadoras do Instituto de Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, são as principais autoras desta investigação. Juntamente com Jorge Sequeiros, Cláudia Santos, Maria do Carmo Costa e um grupo de cientistas norte-americanos, formam a equipa responsável pelo estudo publicado na edição online da revista da Federação das Sociedades Americanas de Biologia Experimental. Segundo Patrícia Maciel, “o trabalho consistiu em caracterizar um gene homólogo ao causador da DMJ num pequeníssimo verme chamado Caenorhabditis ele

Cientistas portugueses deram mais um passo no conhecimento de uma doença neurológica identificada pela primeira vez em Portugal, ao caracterizarem um gene homólogo do causador dessa patologia, num estudo publicado numa revista norte-americana de biologia experimental. Segundo as principais autoras da investigação, Patrícia Maciel e Ana João Rodrigues, do Instituto de Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, o objectivo foi tentar compreender a função biológica, até agora desconhecida, da ataxina-3, uma proteína que é codificada pelo gene responsável pela doença de Machado-Joseph (DMJ)."O trabalho consistiu em caracterizar um gene homólogo ao causador da DMJ num pequeníssimo verme chamado Caenorhabditis elegans, o primeiro animal cujo genoma foi completamente sequenciado", explicou a cientista Patrícia Maciel à agência Lusa."Esse modelo [C. elegans] é também usado no ensino do sistema nervoso aos alunos de Medicina", acrescentou.O estudo está na edição o