Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Text Original : http://www.fa-petition.org/doc/pandolfo_usa.html Tradução livre: Um projecto de pesquisa de elevada qualidade pode conduzir a uma terapia para a Ataxia de Friedreich Ataxia de Freidreich (FA) é uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada por uma progressiva deficiência neurológica, por cardiopatia hipertrófica e por um crescente do risco de diabetes mellitus. Os pacientes comummente apresentam anormalidades no esqueleto tais como “Kyphoscoliosis” e pés cavus. Os primeiros sintomas normalmente aparecem em criança, mas o aparecimento destes pode variar da infância para a idade adulta. Depois dos dez para os quinze anos da doença, a perda progressiva da coordenação e do equilíbrio resulta no uso da cadeira de rodas e na necessidade de ajuda para todas as actividades diárias. A capacidade para comunicar é comprometida por problemas em articular as palavras (disartria). Em alguns casos, a perda visual leva a atrofia dos nervos ópticos e a perda de audição pre

Associação desde 2004 A Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE), que cobre de perto 130 casos do género entre nós (sobretudo nos Açores) arrancou a 8 de Maio de 2004 e procura reunir experiências e sonhos de pessoas com problemas comuns. Já houve três reuniões de trabalho e a inscrição no registo nacional de pessoa colectiva. A meta principal está em transformar o órgão em IPSS (Instituição Particular de Solidariedade Social), o que possibilita a isenção e menos despesas, asseguradas pelo Ministério do Trabalho e da Solidariedade Social. Em termos laborais, a aposta reincidirá em integrar cidadãos com deficiência em actividades “atrás da cortina”, ou seja investigação pesquisa, suporte e apoio. O portal www.ataxia-pt.net permite uma maior interactividade entre a comunidade, com fóruns, “chats” e projectos multimédia. Os internautas podem encontrar as notícias mais recentes da actividade da entidade, bem como esclarecimentos concretos sobre os sintomas da doença, o calend