Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Thursday, June 15, 2006 8:47 AM I have to give you the sad news that Claude St-Jean passed away yesterday at the age of 54. This courageous man played a pivotal role in stimulating research onFriedreich ataxia after he discovered to be affected in 1967. Thanks to his effort, since the 1970's many fine researchers from all over the world became interested in this disease, starting the process that eventually led to the current spectacular progress in our understanding of its pathogenesis and the perspective for treatments. When I was in Montreal, I directly witnessed Claude St-Jean' s constant activity in supporting FA research and awareness, despite the advanced stage of his disease. His memory will be a constant stimulus for us to continue and eventually win the battle against Friedreich ataxia. Pr. Massimo Pandolfo Uma tradução livre. Tenho que dar uma triste notícia que Claude St-Jean faleceu ontem com 54 anos de idade. Este corajoso homem jogava um papel pivot esti

Projecto POCTI/32643/ESP/2000 da Fundação para a Ciência e Tecnologia do Ministério da Ciência e Tecnologia Coordenadora: Prof. Paula Coutinho Serviço de Neurologia Hospital S. Sebastião 4520-211 Santa Maria da Feira INDÍCE 1. INTRODUÇÃO AO PROJECTO 2. O QUE É UMA ATAXIA 3. TIPOS DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS 3.1 Transmissão dominante 3.2 Transmissão recessiva 3.3 Transmissão ligada ao sexo 4. ATAXIAS HEREDITÁRIAS 4.1 Ataxia de Friedreich 4. 2 Paraplegia Espástica Familiar 4.3 Doença de Machado-Joseph 5. RASTREIO 5.1 Objectivos 5.2 Metodologia 5.3 Resultados obtidos noutros distritos 6. COLABORAÇÃO NECESSÁRIA 6.1 O que se pretende dos Médicos de Família 6.2 Que doentes procuramos 7. EQUIPA RESPONSÁVEL PELO RASTREIO # 1. INTRODUÇÃO AO PROJECTO A última década do século passado foi declarada pela Comunidade Europeia a década do cérebro, contemplando uma investigação em larga escala, no sentido de obter o mais amplo conheci

O seguinte artigo foi apresentado no Encontro Anual de Membros da NAF 2005, em Tampa, na Florida Dr. Paulson é professor de neurologia na Universidade de Medicina de Iowa Carver, em Iowa City. Recebeu o seu doutoramento em Biologia Celular na Universidade de Medicina de Yale. Depois completou um estágio em Neurologia na Universidade da Pensilvânia, seguido de um pós-doutoramento em Neurogenética e Doenças do Movimento. Em 1997, juntou-se á Faculdade de medicina na Universidade de Iowa, onde foi promovido a professor associado em 2005. A pesquisa de Dr. Paulson relacionava-se com as causas e tratamento de doenças neurodegenerativas incluindo as ataxias cerebelosas. Um particular interesse na doença de Machado-Joseph (também conhecida como SCA3) e desordens relacionadas com a poliglutamina. Dr. Paulson co-dirige o Centro de Excelência da Doença de Huntington e serve os quadros de aconselhamento científico de numerosas organizações nacionais relacionadas com a doença. Recebeu vários prémi

TRADUÇÃO LIVRE (Extraído da mais recente newslleter do Euro-ataxia) Os começos podem vir com entusiasmo. De repente, algo está no mundo que não estava lá antes. O impacto, entretanto, não é necessariamente abrupto; às vezes havia ondas planas anunciando isto. Um tratamento para o ataxia? Uma cura? Há algumas semanas, as notícias foram emitidas em todo o mundo: o Idebenone e MitoQ podem reduzir os efeitos tóxicos dos radicais livres, A-0001 pode ajudar significativamente a produzir mais energia, outras drogas podem aumentar níveis da frataxina... As pessoas com ataxia de Friedreich estão erradamente à espera do seu começo, por um momento a criar planos para um futuro pessoal que não são de longe absurdos. Dentro desta edição, há uma actualização na pesquisa no FA, e uma petição que ajude levantar fundos para ela, de modo que o sonho de um começo possa logo vir a ser verdadeiro. A companhia suíça Santhera está descrevendo experiências com Idebenone, mas comentários da França questionam o

O IBMC, até Outubro de 2005, recebeu um total de 115 testes presintomáticos, relacionados com a ataxia: 62 de Machado-Joseph, 48 de ataxia Friedreich e 5 de ataxia spinocerebellar do tipo 2 (SCA2). Fonte : 5th Meeting on the Phychological and Ethical Aspects of Presintomatic Testing in Late-Onset Neurological Disorders

Text Original : http://www.fa-petition.org/doc/pandolfo_usa.html Tradução livre: Um projecto de pesquisa de elevada qualidade pode conduzir a uma terapia para a Ataxia de Friedreich Ataxia de Freidreich (FA) é uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada por uma progressiva deficiência neurológica, por cardiopatia hipertrófica e por um crescente do risco de diabetes mellitus. Os pacientes comummente apresentam anormalidades no esqueleto tais como “Kyphoscoliosis” e pés cavus. Os primeiros sintomas normalmente aparecem em criança, mas o aparecimento destes pode variar da infância para a idade adulta. Depois dos dez para os quinze anos da doença, a perda progressiva da coordenação e do equilíbrio resulta no uso da cadeira de rodas e na necessidade de ajuda para todas as actividades diárias. A capacidade para comunicar é comprometida por problemas em articular as palavras (disartria). Em alguns casos, a perda visual leva a atrofia dos nervos ópticos e a perda de audição pre

Associação desde 2004 A Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE), que cobre de perto 130 casos do género entre nós (sobretudo nos Açores) arrancou a 8 de Maio de 2004 e procura reunir experiências e sonhos de pessoas com problemas comuns. Já houve três reuniões de trabalho e a inscrição no registo nacional de pessoa colectiva. A meta principal está em transformar o órgão em IPSS (Instituição Particular de Solidariedade Social), o que possibilita a isenção e menos despesas, asseguradas pelo Ministério do Trabalho e da Solidariedade Social. Em termos laborais, a aposta reincidirá em integrar cidadãos com deficiência em actividades “atrás da cortina”, ou seja investigação pesquisa, suporte e apoio. O portal www.ataxia-pt.net permite uma maior interactividade entre a comunidade, com fóruns, “chats” e projectos multimédia. Os internautas podem encontrar as notícias mais recentes da actividade da entidade, bem como esclarecimentos concretos sobre os sintomas da doença, o calend